گزارش یک مورد سندرم مونکهاوزن با واسطه در کودکی ۳ ساله

گزارش یک مورد سندرم مونکهاوزن با واسطه در کودکی 3 ساله

گزارش یک مورد سندرم ناخن زرد از کودکی

Abstract Background: Yellow nail syndrome is a rare disease of unknown etiology, presenting with lymphedema, respiratory symptoms and yellow nails. Case Report: We have reported a 10 year-old female who presented with yellow discoloration, thickness and increased convexity of nail cuticles in all fingers and toes. On examination, non-pitting edema was present on both lower limbs. KEYWOR...

سندرم گورلین، گزارش یک مورد با پیگیری 18 ساله

سندرم گورلین از بیماری های نادر ارثی می باشد که با صفت اتوزومال غالب منتقل می گردد. این سندرم با علایم متنوع پوستی و استخوانی خود را نشان می دهد که در حیطه کار دندانپزشکان بروز ادنتوژنیک کراتوسیتهای (OKC) متعدد و با درصد عود بالا و نیز کارسینومای سلول بازال (BCC) در صورت از مسایل مهم می باشند که لزوم بررسی و درمانهای به موقع را طلب می نماید بویژه اینکه ادنتوژنتیک کراتوسیتها می توانند از اولین ع...

گزارش یک مورد سندرم نادر نفروکلسینوزیس هیپو منیزمیک هیپرکالسیوریک در یک کودک ۳ ساله

مقدمه: نفروکلسینوزیس هیپومنیزیمی هیپرکلسیوری یک سندرم نادر به علت نقص موتاسیون در ژن cldn16 است که مسئول ساخت پروتئین پاراسلین است که در ناحیه لوپ هنله در بازجذب کلسیم و منیزیوم دخالت دارد. در این مقاله یک مورد بیمار مبتلا به این اختلال گزارش شده است. مورد: بیمار یک پسر 3 ساله با شکایت تتانی، پر ادراری و پر نوشی می باشد که در تصویر برداری رسوب پراکنده کلسیم در قسمت مدولاری کلیه وی مشخص گردید. ن...

گزارش یک مورد سندرم گوردون در یک زن 35 ساله با حاملگی طبیعی و نوزاد ترم

Gordon syndrome is a familial autosomal dominant syndrome with hyperkalemia, increased extracellular volume, hypertension, normal kidney function, and metabolic acidosis. It is also called type II Pseudohypoaldosteronism due to usually normal aldosterone and low renin levels. In this report a 35 years old woman is presented with 2-year history of hypertension, eclampsia, and fetal death. Labora...

گزارش یک مورد سندرم ناخن زرد از کودکی

چکیده سابقه و هدف: سندرم ناخن زرد (yns) بیماری نادری است که با درگیری ناخن همراه با لنفادم و بیماری های تنفسی خود را نشان می دهد و می تواند با بیماری های زمینه ای دیگر همراهی داشته باشد. پاتوژنز این سندرم تاکنون شناخته نشده است. معرفی مورد: بیمار دختری ده ساله بود که به علت تغییرات ناخنی به صورت تغییر رنگ، افزایش ضخامت و تحدب در تمامی ناخن های دست و پا از دوران کودکی مراجعه کرده بود. در معاینه،...